Phenotypic spectrum and sex effects in eleven myoclonus-dystonia families with epsilon-sarcoglycan mutations.

Raymond, Deborah; Saunders-Pullman, Rachel; de Carvalho Aguiar, Patricia; Schule, Birgitt; Kock, Norman; Friedman, Jennifer; Harris, Juliette; Ford, Blair; Frucht, Steven; Heiman, Gary A; Jennings, Danna; Doheny, Dana; Brin, Mitchell F; de Leon Brin, Deborah; Multhaupt-Buell, Trisha; Lang, Anthony E; Kurlan, Roger; Klein, Christine; Ozelius, Laurie; Bressman, Susan

Raymond, Deborah; Saunders-Pullman, Rachel; de Carvalho Aguiar, Patricia; Schule, Birgitt; Kock, Norman; Friedman, Jennifer; Harris, Juliette; Ford, Blair; Frucht, Steven; Heiman, Gary A; Jennings, Danna; Doheny, Dana; Brin, Mitchell F; de Leon Brin, Deborah; Multhaupt-Buell, Trisha; Lang, Anthony E; Kurlan, Roger; Klein, Christine; Ozelius, Laurie; Bressman, Susan.

Afiliación

Raymond D; The Alan and Barbara Mirken Department of Neurology, Beth Israel Medical Center, New York, New York 10003, USA.

Mov Disord ; 23(4): 588-92, 2008 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18175340

Asunto(s)

Distonía/complicaciones; Distonía/genética; Mioclonía/complicaciones; Mioclonía/genética; Fenotipo; Sarcoglicanos/genética; Adulto; Anciano; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Mutación Puntual/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Factores Sexuales

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Sarcoglicanos / Distonía / Mioclonía Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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