Microduplication 22q11.2: a benign polymorphism or a syndrome with a very large clinical variability and reduced penetrance?--Report of two families.

Courtens, Winnie; Schramme, Inge; Laridon, Annick

Courtens, Winnie; Schramme, Inge; Laridon, Annick.

Afiliación

Courtens W; Center of Human Genetics UCL, Cliniques Universitaires St-Luc Brussels, Brussels, Belgium. winnie.courtens@uclouvain.be

Am J Med Genet A ; 146A(6): 758-63, 2008 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18260141

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 22; Asimetría Facial/genética; Duplicación de Gen; Heterogeneidad Genética; Penetrancia; Polimorfismo Genético; Adulto; Niño; Preescolar; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Cromosomas Humanos Par 22 / Heterogeneidad Genética / Penetrancia / Duplicación de Gen / Asimetría Facial Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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