p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphism in Pompe disease?

Kroos, Marian A; Mullaart, Reinier A; Van Vliet, Laura; Pomponio, Robert J; Amartino, Hernan; Kolodny, Edwin H; Pastores, Gregory M; Wevers, Ron A; Van der Ploeg, Ans T; Halley, Dicky J J; Reuser, Arnold J J

Kroos, Marian A; Mullaart, Reinier A; Van Vliet, Laura; Pomponio, Robert J; Amartino, Hernan; Kolodny, Edwin H; Pastores, Gregory M; Wevers, Ron A; Van der Ploeg, Ans T; Halley, Dicky J J; Reuser, Arnold J J.

Afiliación

Kroos MA; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.

Eur J Hum Genet ; 16(8): 875-9, 2008 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18301443

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Polimorfismo Genético; alfa-Glucosidasas/genética; Adolescente; Adulto; Células Cultivadas; Niño; Femenino; Fibroblastos/citología; Fibroblastos/metabolismo; Glucógeno/metabolismo; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/enzimología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/epidemiología; Homocigoto; Humanos; Leucocitos/citología; Leucocitos/metabolismo; Linfocitos/citología; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Músculos/citología; Músculos/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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