Genetic and biochemical studies in Argentinean patients with variegate porphyria.

Rossetti, María V; Granata, Bárbara X; Giudice, Jimena; Parera, Victoria E; Batlle, Alcira

Rossetti, María V; Granata, Bárbara X; Giudice, Jimena; Parera, Victoria E; Batlle, Alcira.

Afiliación

Rossetti MV; Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, Hospital de Clínicas, CONICET, Buenos Aires, Argentina. rossetti@qb.fcen.uba.ar

BMC Med Genet ; 9: 54, 2008 Jun 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18570668

Asunto(s)

Flavoproteínas/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Porfiria Variegata/genética; Protoporfirinógeno-Oxidasa/genética; Adolescente; Adulto; Exones; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Tamización de Portadores Genéticos; Hemo/biosíntesis; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Porfiria Variegata/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Mitocondriales / Porfiria Variegata / Protoporfirinógeno-Oxidasa / Flavoproteínas Tipo de estudio: Guideline Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

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