A mouse model for congenital myasthenic syndrome due to MuSK mutations reveals defects in structure and function of neuromuscular junctions.

Chevessier, Frédéric; Girard, Emmanuelle; Molgó, Jordi; Bartling, Sönke; Koenig, Jeanine; Hantaï, Daniel; Witzemann, Veit

Chevessier, Frédéric; Girard, Emmanuelle; Molgó, Jordi; Bartling, Sönke; Koenig, Jeanine; Hantaï, Daniel; Witzemann, Veit.

Afiliación

Chevessier F; Max-Planck-Institut für Medizinische Forschung, Heidelberg, Germany. frederic.chevessier@mpimf-heidelberg.mpg.de

Hum Mol Genet ; 17(22): 3577-95, 2008 Nov 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18718936

Asunto(s)

Diafragma/inervación; Síndromes Miasténicos Congénitos/genética; Unión Neuromuscular/fisiopatología; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Animales; Axones/fisiología; Diafragma/fisiopatología; Modelos Animales de Enfermedad; Femenino; Humanos; Cifosis; Locomoción; Masculino; Ratones; Microscopía Electrónica; Placa Motora/fisiopatología; Contracción Muscular; Debilidad Muscular; Mutación Missense; Síndromes Miasténicos Congénitos/metabolismo; Síndromes Miasténicos Congénitos/fisiopatología; Unión Neuromuscular/ultraestructura; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/metabolismo; Receptores Colinérgicos/genética; Receptores Colinérgicos/metabolismo; Periodo Refractario Electrofisiológico; Transmisión Sináptica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diafragma / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Síndromes Miasténicos Congénitos / Unión Neuromuscular Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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