PORCN mutations in focal dermal hypoplasia: coping with lethality.

Bornholdt, Dorothea; Oeffner, Frank; König, Arne; Happle, Rudolf; Alanay, Yasemin; Ascherman, Jeffrey; Benke, Paul J; Boente, María del Carmen; van der Burgt, Ineke; Chassaing, Nicolas; Ellis, Ian; Francisco, Christina Raissa I; Della Giovanna, Patricia; Hamel, Ben; Has, Cristina; Heinelt, Kaatje; Janecke, Andreas; Kastrup, Wolfgang; Loeys, Bart; Lohrisch, Ingo; Marcelis, Carlo; Mehraein, Yasmin; Nicolas, Marie Eleanore O; Pagliarini, Dana; Paradisi, Mauro; Patrizi, Annalisa; Piccione, Maria; Piza-Katzer, Hildegunde; Prager, Bettina; Prescott, Katrina; Strien, Juliane; Utine, G Eda; Zeller, Marc S; Grzeschik, Karl-Heinz

Bornholdt, Dorothea; Oeffner, Frank; König, Arne; Happle, Rudolf; Alanay, Yasemin; Ascherman, Jeffrey; Benke, Paul J; Boente, María del Carmen; van der Burgt, Ineke; Chassaing, Nicolas; Ellis, Ian; Francisco, Christina Raissa I; Della Giovanna, Patricia; Hamel, Ben; Has, Cristina; Heinelt, Kaatje; Janecke, Andreas; Kastrup, Wolfgang; Loeys, Bart; Lohrisch, Ingo; Marcelis, Carlo; Mehraein, Yasmin; Nicolas, Marie Eleanore O; Pagliarini, Dana; Paradisi, Mauro; Patrizi, Annalisa; Piccione, Maria; Piza-Katzer, Hildegunde; Prager, Bettina; Prescott, Katrina; Strien, Juliane; Utine, G Eda; Zeller, Marc S; Grzeschik, Karl-Heinz.

Afiliación

Bornholdt D; Zentrum für Humangenetik, Philipps-Universität Marburg, Germany.

Hum Mutat ; 30(5): E618-28, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19309688

Asunto(s)

Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/patología; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación/genética; Aciltransferasas; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Proteínas de la Membrana/química; Datos de Secuencia Molecular; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoplasia Dérmica Focal / Proteínas de la Membrana / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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