Oculocutaneous albinism type IV: A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2.

Konno, Takayuki; Abe, Yuko; Kawaguchi, Masakazu; Storm, Katrien; Biervliet, Martine; Courtens, Winnie; Kono, Michihiro; Tomita, Yasushi; Suzuki, Tamio

Konno, Takayuki; Abe, Yuko; Kawaguchi, Masakazu; Storm, Katrien; Biervliet, Martine; Courtens, Winnie; Kono, Michihiro; Tomita, Yasushi; Suzuki, Tamio.

Afiliación

Konno T; Department of Dermatology, Yamagata University School of Medicine, Japan.

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1773-6, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19610114

Asunto(s)

Albinismo Oculocutáneo/genética; Antígenos de Neoplasias/genética; Población Negra/genética; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Mutación/genética; Albinismo Oculocutáneo/complicaciones; Línea Celular; Preescolar; ADN Complementario/genética; Humanos; Hipopigmentación/complicaciones; Hipopigmentación/genética; Masculino; Melaninas/metabolismo; Marruecos; Proteínas Mutantes/metabolismo; Transfección

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Albinismo Oculocutáneo / Población Negra / Mutación / Antígenos de Neoplasias Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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