Two percent of patients suspected of having Angelman syndrome have TCF4 mutations.

Takano, K; Lyons, M; Moyes, C; Jones, J; Schwartz, C E

Takano, K; Lyons, M; Moyes, C; Jones, J; Schwartz, C E.

Afiliación

Takano K; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC 29646, USA.

Clin Genet ; 78(3): 282-8, 2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20184619

Asunto(s)

Síndrome de Angelman/genética; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Mutación; Factores de Transcripción/genética; Adolescente; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Secuencia de Bases; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Masculino; Mutación Missense; Factor de Transcripción 4

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Síndrome de Angelman / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google