Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12).
Hum Mutat
; 31(8): 924-9, 2010 Aug.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-20524213
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Vitamina B 12
/
Transcobalaminas
/
Antígenos CD
/
Tamizaje Neonatal
/
Errores Innatos del Metabolismo
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2010
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos