Noonan syndrome associated with both a new Jnk-activating familial SOS1 and a de novo RAF1 mutations.

Longoni, Mauro; Moncini, Silvia; Cisternino, Mariangela; Morella, Ilaria M; Ferraiuolo, Serena; Russo, Silvia; Mannarino, Savina; Brazzelli, Valeria; Coi, Paola; Zippel, Renata; Venturin, Marco; Riva, Paola

Longoni, Mauro; Moncini, Silvia; Cisternino, Mariangela; Morella, Ilaria M; Ferraiuolo, Serena; Russo, Silvia; Mannarino, Savina; Brazzelli, Valeria; Coi, Paola; Zippel, Renata; Venturin, Marco; Riva, Paola.

Afiliación

Longoni M; Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche, Università degli Studi di Milano, Milano, Italy.

Am J Med Genet A ; 152A(9): 2176-84, 2010 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20683980

Asunto(s)

Proteína Adaptadora GRB2/genética; Mutación Missense; Síndrome de Noonan/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf/genética; Proteína SOS1/genética; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Genotipo; Humanos; Proteínas Quinasas JNK Activadas por Mitógenos/metabolismo; Proteína de Unión al GTP rac1; Proteínas ras

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas c-raf / Mutación Missense / Proteína SOS1 / Proteína Adaptadora GRB2 / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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