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Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria.
Sloan, Jennifer L; Johnston, Jennifer J; Manoli, Irini; Chandler, Randy J; Krause, Caitlin; Carrillo-Carrasco, Nuria; Chandrasekaran, Suma D; Sysol, Justin R; O'Brien, Kevin; Hauser, Natalie S; Sapp, Julie C; Dorward, Heidi M; Huizing, Marjan; Barshop, Bruce A; Berry, Susan A; James, Philip M; Champaigne, Neena L; de Lonlay, Pascale; Valayannopoulos, Vassilli; Geschwind, Michael D; Gavrilov, Dimitar K; Nyhan, William L; Biesecker, Leslie G; Venditti, Charles P.
Afiliación
  • Sloan JL; Genetics and Molecular Biology Branch, National Human Genome Research Institute, US National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Nat Genet ; 43(9): 883-6, 2011 Aug 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-21841779
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Coenzima A Ligasas / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Aged / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2011 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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