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Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature.
Cañueto, J; Girós, M; Ciria, S; Pi-Castán, G; Artigas, M; García-Dorado, J; García-Patos, V; Virós, A; Vendrell, T; Torrelo, A; Hernández-Martín, A; Martín-Hernández, E; Garcia-Silva, M T; Fernández-Burriel, M; Rosell, J; Tejedor, M; Martínez, F; Valero, J; García, J L; Sánchez-Tapia, E M; Unamuno, P; González-Sarmiento, R.
Afiliación
  • Cañueto J; Department of Dermatology, University Hospital of Salamanca, Salamanca, Spain. jcanueto@yahoo.es
Br J Dermatol ; 166(4): 830-8, 2012 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22121851
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide Isomerasas / Condrodisplasia Punctata / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Inactivación del Cromosoma X / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Infant País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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