Clinical, molecular and biochemical characterization of nine Spanish families with Conradi-Hünermann-Happle syndrome: new insights into X-linked dominant chondrodysplasia punctata with a comprehensive review of the literature.
Br J Dermatol
; 166(4): 830-8, 2012 Apr.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-22121851
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Esteroide Isomerasas
/
Condrodisplasia Punctata
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Inactivación del Cromosoma X
/
Mutación
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Br J Dermatol
Año:
2012
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
España