Identification of novel mutations in HEXA gene in children affected with Tay Sachs disease from India.

Mistri, Mehul; Tamhankar, Parag M; Sheth, Frenny; Sanghavi, Daksha; Kondurkar, Pratima; Patil, Swapnil; Idicula-Thomas, Susan; Gupta, Sarita; Sheth, Jayesh

Mistri, Mehul; Tamhankar, Parag M; Sheth, Frenny; Sanghavi, Daksha; Kondurkar, Pratima; Patil, Swapnil; Idicula-Thomas, Susan; Gupta, Sarita; Sheth, Jayesh.

Afiliación

Mistri M; FRIGE Institute of Human Genetics, Ahmedabad, Gujarat, India.

PLoS One ; 7(6): e39122, 2012.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22723944

Asunto(s)

Hexosaminidasa A/genética; Mutación; Enfermedad de Tay-Sachs/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Consanguinidad; Familia; Efecto Fundador; Haplotipos; Hexosaminidasa A/química; Humanos; Enlace de Hidrógeno; India; Lactante; Ligandos; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Unión Proteica; Conformación Proteica; Enfermedad de Tay-Sachs/diagnóstico

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Tay-Sachs / Hexosaminidasa A / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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