Germline mosaicism of PHOX2B mutation accounts for familial recurrence of congenital central hypoventilation syndrome (CCHS).

Rand, Casey M; Yu, Min; Jennings, Lawrence J; Panesar, Kelvin; Berry-Kravis, Elizabeth M; Zhou, Lili; Weese-Mayer, Debra E

Rand, Casey M; Yu, Min; Jennings, Lawrence J; Panesar, Kelvin; Berry-Kravis, Elizabeth M; Zhou, Lili; Weese-Mayer, Debra E.

Afiliación

Rand CM; Center for Autonomic Medicine in Pediatrics, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, Illinois 60611, USA.

Am J Med Genet A ; 158A(9): 2297-301, 2012 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22821709

Asunto(s)

Células Germinativas; Proteínas de Homeodominio/genética; Hipoventilación/congénito; Mutación; Apnea Central del Sueño/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN; Femenino; Humanos; Hipoventilación/genética; Recién Nacido; Recurrencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Apnea Central del Sueño / Células Germinativas / Hipoventilación / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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