A homozygous balanced reciprocal translocation suggests LINC00237 as a candidate gene for MOMO (macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities) syndrome.

Vu, Phi Yen; Toutain, Jérôme; Cappellen, David; Delrue, Marie-Ange; Daoud, Hussein; El Moneim, Azza Abd; Barat, Pascal; Montaubin, Orianne; Bonnet, Françoise; Dai, Zong Qi; Philippe, Christophe; Tran, Cong Toai; Rooryck, Caroline; Arveiler, Benoît; Saura, Robert; Briault, Sylvain; Lacombe, Didier; Taine, Laurence

Vu, Phi Yen; Toutain, Jérôme; Cappellen, David; Delrue, Marie-Ange; Daoud, Hussein; El Moneim, Azza Abd; Barat, Pascal; Montaubin, Orianne; Bonnet, Françoise; Dai, Zong Qi; Philippe, Christophe; Tran, Cong Toai; Rooryck, Caroline; Arveiler, Benoît; Saura, Robert; Briault, Sylvain; Lacombe, Didier; Taine, Laurence.

Afiliación

Vu PY; Univ. Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.

Am J Med Genet A ; 158A(11): 2849-56, 2012 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23034868

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Coloboma/genética; Macrosomía Fetal/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Homocigoto; Discapacidad Intelectual/genética; Megalencefalia/genética; Obesidad/genética; ARN Largo no Codificante/genética; Translocación Genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Niño; Puntos de Rotura del Cromosoma; Coloboma/diagnóstico; Macrosomía Fetal/diagnóstico; Perfilación de la Expresión Génica; Cabeza/anomalías; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Cariotipo; Masculino; Megalencefalia/diagnóstico; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Obesidad/diagnóstico; Sistemas de Lectura Abierta; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Anomalías Múltiples / Macrosomía Fetal / Coloboma / Predisposición Genética a la Enfermedad / Megalencefalia / ARN Largo no Codificante / Homocigoto / Discapacidad Intelectual / Obesidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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