Prevalence of GNE p.M712T and hereditary inclusion body myopathy (HIBM) in Sangesar population of Northern Iran.

Khademian, H; Mehravar, E; Urtizberea, Ja; Sagoo, S; Sandoval, L; Carbajo, R; Darvish, B; Valles-Ayoub, Y; Darvish, D

Khademian, H; Mehravar, E; Urtizberea, Ja; Sagoo, S; Sandoval, L; Carbajo, R; Darvish, B; Valles-Ayoub, Y; Darvish, D.

Afiliación

Khademian H; HIBM Research Group, Reseda, CA, USA; Sangesar Charity Organization for HIBM, Sangesar, Semnan, Iran.

Clin Genet ; 84(6): 589-92, 2013 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23278550

Asunto(s)

Miopatías Distales/epidemiología; Miopatías Distales/genética; Complejos Multienzimáticos/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Anciano; Niño; Preescolar; Miopatías Distales/diagnóstico; Femenino; Genotipo; Geografía; Humanos; Lactante; Irán/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Prevalencia; Adulto Joven

Palabras clave

IBM2; Nonaka myopathy; Persia; Persian; disability; distal myopathy with rimmed vacuoles; dystrophy; epidemiology; muscle; orphan disease; quadriceps sparing myopathy; rare disease; sialic

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Distales / Complejos Multienzimáticos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irán

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