NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a distinct MRI pattern.

Kevelam, Sietske H; Rodenburg, Richard J; Wolf, Nicole I; Ferreira, Patrick; Lunsing, Roelineke J; Nijtmans, Leo G; Mitchell, Anne; Arroyo, Hugo A; Rating, Dietz; Vanderver, Adeline; van Berkel, Carola G M; Abbink, Truus E M; Heutink, Peter; van der Knaap, Marjo S

Kevelam, Sietske H; Rodenburg, Richard J; Wolf, Nicole I; Ferreira, Patrick; Lunsing, Roelineke J; Nijtmans, Leo G; Mitchell, Anne; Arroyo, Hugo A; Rating, Dietz; Vanderver, Adeline; van Berkel, Carola G M; Abbink, Truus E M; Heutink, Peter; van der Knaap, Marjo S.

Afiliación

Kevelam SH; Department of Child Neurology, VU University Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.

Neurology ; 80(17): 1577-83, 2013 Apr 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23553477

Asunto(s)

Complejo I de Transporte de Electrón/deficiencia; Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Leucoencefalopatías/genética; Leucoencefalopatías/patología; Proteínas Mitocondriales/genética; Mutación; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Mitocondriales / Complejo I de Transporte de Electrón / Leucoencefalopatías / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Neurology Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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