Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Breakpoint Characterization of a Novel Large Deletion in ACVRL1 Suggests the Causing Mechanism. | Mol Syndromol;4(3): 119-24, 2013 Mar. | MEDLINE

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Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Breakpoint Characterization of a Novel Large Deletion in ACVRL1 Suggests the Causing Mechanism.

Boeri, Laura; Radi, Orietta; Canzonieri, Cecilia; Buscarini, Elisabetta; Scatigno, Agnese; Minelli, Antonella; Ornati, Federica; Pagella, Fabio; Danesino, Cesare; Olivieri, Carla.

Afiliación

Boeri L; Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Crema, Italy.

Mol Syndromol ; 4(3): 119-24, 2013 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23653583

Palabras clave

ACVRL1; Large deletion; MLPA; Short direct repeats; Slippage

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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