FAM111A mutations result in hypoparathyroidism and impaired skeletal development.

Unger, Sheila; Górna, Maria W; Le Béchec, Antony; Do Vale-Pereira, Sonia; Bedeschi, Maria Francesca; Geiberger, Stefan; Grigelioniene, Giedre; Horemuzova, Eva; Lalatta, Faustina; Lausch, Ekkehart; Magnani, Cinzia; Nampoothiri, Sheela; Nishimura, Gen; Petrella, Duccio; Rojas-Ringeling, Francisca; Utsunomiya, Akari; Zabel, Bernhard; Pradervand, Sylvain; Harshman, Keith; Campos-Xavier, Belinda; Bonafé, Luisa; Superti-Furga, Giulio; Stevenson, Brian; Superti-Furga, Andrea

Unger, Sheila; Górna, Maria W; Le Béchec, Antony; Do Vale-Pereira, Sonia; Bedeschi, Maria Francesca; Geiberger, Stefan; Grigelioniene, Giedre; Horemuzova, Eva; Lalatta, Faustina; Lausch, Ekkehart; Magnani, Cinzia; Nampoothiri, Sheela; Nishimura, Gen; Petrella, Duccio; Rojas-Ringeling, Francisca; Utsunomiya, Akari; Zabel, Bernhard; Pradervand, Sylvain; Harshman, Keith; Campos-Xavier, Belinda; Bonafé, Luisa; Superti-Furga, Giulio; Stevenson, Brian; Superti-Furga, Andrea.

Afiliación

Unger S; Department of Pediatrics, Lausanne University Hospital, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland; Medical Genetics Service, Lausanne University Hospital, University of Lausanne, 1011 Lausanne, Switzerland.

Am J Hum Genet ; 92(6): 990-5, 2013 Jun 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23684011

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Enanismo/genética; Hiperostosis Cortical Congénita/genética; Hipocalcemia/genética; Hipoparatiroidismo/genética; Receptores Virales/genética; Anomalías Múltiples/diagnóstico por imagen; Anomalías Múltiples/mortalidad; Anomalías Múltiples/patología; Adolescente; Adulto; Enfermedades del Desarrollo Óseo/mortalidad; Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología; Niño; Anomalías Craneofaciales/mortalidad; Anomalías Craneofaciales/patología; Enanismo/diagnóstico por imagen; Enanismo/mortalidad; Estudios de Asociación Genética; Heterocigoto; Humanos; Hiperostosis Cortical Congénita/diagnóstico por imagen; Hiperostosis Cortical Congénita/mortalidad; Hipocalcemia/diagnóstico por imagen; Hipocalcemia/mortalidad; Hipoparatiroidismo/diagnóstico por imagen; Hipoparatiroidismo/mortalidad; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Mutación Missense; Hormona Paratiroidea/deficiencia; Radiografía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores Virales / Anomalías Múltiples / Enfermedades del Desarrollo Óseo / Hiperostosis Cortical Congénita / Anomalías Craneofaciales / Enanismo / Hipocalcemia / Hipoparatiroidismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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