Crouzon syndrome and Bent bone dysplasia associated with mutations at the same Tyr-381 residue in FGFR2 gene.

Collet, C; Alessandri, J-L; Arnaud, E; Balu, M; Daire, V C; Di Rocco, F

Collet, C; Alessandri, J-L; Arnaud, E; Balu, M; Daire, V C; Di Rocco, F.

Afiliación

Collet C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France.

Clin Genet ; 85(6): 598-9, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23808569

Asunto(s)

Enfermedades del Desarrollo Óseo/genética; Disostosis Craneofacial/genética; Mutación Missense; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Adulto; Asparagina/genética; Enfermedades del Desarrollo Óseo/patología; Preescolar; Disostosis Craneofacial/patología; Femenino; Humanos; Masculino; Tirosina/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Desarrollo Óseo / Mutación Missense / Disostosis Craneofacial / Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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