Galactosemia in the Turkish population with a high frequency of Q188R mutation and distribution of Duarte-1 and Duarte-2 variations.

Özgül, Riza Köksal; Güzel-Ozantürk, Aysegül; Dündar, Halil; Yücel-Yilmaz, Didem; Coskun, Turgay; Sivri, Serap; AydoÇ§du, Sultan; Tokatli, Aysegül; Dursun, Ali

Özgül, Riza Köksal; Güzel-Ozantürk, Aysegül; Dündar, Halil; Yücel-Yilmaz, Didem; Coskun, Turgay; Sivri, Serap; AydoÇ§du, Sultan; Tokatli, Aysegül; Dursun, Ali.

Afiliación

Özgül RK; 1] Metabolism Unit, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey [2] Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

J Hum Genet ; 58(10): 675-8, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23924834

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Galactosemias/epidemiología; Galactosemias/genética; Variación Genética; UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa/genética; Alelos; Exones; Frecuencia de los Genes; Silenciador del Gen; Homocigoto; Humanos; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Fenotipo; Análisis de Secuencia de ADN; Turquía

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / UTP-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa / Pueblo Asiatico / Galactosemias Límite: Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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