Mutation for nonsyndromic mental retardation in the trans-2-enoyl-CoA reductase TER gene involved in fatty acid elongation impairs the enzyme activity and stability, leading to change in sphingolipid profile.

Abe, Kensuke; Ohno, Yusuke; Sassa, Takayuki; Taguchi, Ryo; Çaliskan, Minal; Ober, Carole; Kihara, Akio

Abe, Kensuke; Ohno, Yusuke; Sassa, Takayuki; Taguchi, Ryo; Çaliskan, Minal; Ober, Carole; Kihara, Akio.

Afiliación

Abe K; From the Laboratory of Biochemistry, Faculty of Pharmaceutical Sciences, Hokkaido University, Kita 12-jo, Nishi 6-chome, Kita-ku, Sapporo 060-0812, Japan.

J Biol Chem ; 288(51): 36741-9, 2013 Dec 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24220030

Asunto(s)

Ceramidas/metabolismo; Ácidos Grasos/biosíntesis; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Mutación Missense; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/metabolismo; Esfingomielinas/metabolismo; Estabilidad de Enzimas; Células HEK293; Células HeLa; Homocigoto; Humanos; Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH/genética; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/genética; Proteínas de Saccharomyces cerevisiae/metabolismo

Palabras clave

Fatty Acid; Fatty Acid Metabolism; Lipids; Membrane; Sphingolipid

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esfingomielinas / Ceramidas / Mutación Missense / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-CH / Ácidos Grasos Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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