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Mutations in FAM111B cause hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contracture, myopathy, and pulmonary fibrosis.
Mercier, Sandra; Küry, Sébastien; Shaboodien, Gasnat; Houniet, Darren T; Khumalo, Nonhlanhla P; Bou-Hanna, Chantal; Bodak, Nathalie; Cormier-Daire, Valérie; David, Albert; Faivre, Laurence; Figarella-Branger, Dominique; Gherardi, Romain K; Glen, Elise; Hamel, Antoine; Laboisse, Christian; Le Caignec, Cédric; Lindenbaum, Pierre; Magot, Armelle; Munnich, Arnold; Mussini, Jean-Marie; Pillay, Komala; Rahman, Thahira; Redon, Richard; Salort-Campana, Emmanuelle; Santibanez-Koref, Mauro; Thauvin, Christel; Barbarot, Sébastien; Keavney, Bernard; Bézieau, Stéphane; Mayosi, Bongani M.
Afiliación
  • Mercier S; Unité de Génétique Clinique, Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Anomalies de Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion Grand-Ouest, Centre Hospitalier Universitaire Nantes, 9 Quai Moncousu, 44093 Nantes Cedex 1, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR 1089, Atlantic Gene Therapy Institute, University of Nantes, 44007 Nantes, France.
Am J Hum Genet ; 93(6): 1100-7, 2013 Dec 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24268661
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / Fibrosis Pulmonar / Tendones / Proteínas de Ciclo Celular / Contractura / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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