Inherited dup(17)(p11.2p11.2): expanding the phenotype of the Potocki-Lupski syndrome.

Magoulas, Pilar L; Liu, Pengfei; Gelowani, Violet; Soler-Alfonso, Claudia; Kivuva, Emma C; Lupski, James R; Potocki, Lorraine

Magoulas, Pilar L; Liu, Pengfei; Gelowani, Violet; Soler-Alfonso, Claudia; Kivuva, Emma C; Lupski, James R; Potocki, Lorraine.

Afiliación

Magoulas PL; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas; Texas Children's Hospital, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 164A(2): 500-4, 2014 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24311450

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 17; Fenotipo; Síndrome de Smith-Magenis/diagnóstico; Síndrome de Smith-Magenis/genética; Anomalías Múltiples; Adulto; Preescolar; Trastornos de los Cromosomas; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje; Adulto Joven

Palabras clave

PTLS; Potocki-Lupski syndrome; RAI1; dosage sensitivity; microduplication syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 17 / Síndrome de Smith-Magenis / Duplicación Cromosómica Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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