Neu-Laxova syndrome is a heterogeneous metabolic disorder caused by defects in enzymes of the L-serine biosynthesis pathway.
Am J Hum Genet
; 95(3): 285-93, 2014 Sep 04.
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en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25152457
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Serina
/
Anomalías Múltiples
/
Encefalopatías
/
Deformidades Congénitas de las Extremidades
/
Monoéster Fosfórico Hidrolasas
/
Fosfoglicerato-Deshidrogenasa
/
Retardo del Crecimiento Fetal
/
Transaminasas
/
Ictiosis
/
Microcefalia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos