Mutation in PLK4, encoding a master regulator of centriole formation, defines a novel locus for primordial dwarfism.

Shaheen, Ranad; Al Tala, Saeed; Almoisheer, Agaadir; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Al Tala, Saeed; Almoisheer, Agaadir; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliación

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Al Tala S; Department of Pediatrics, Armed Forces Hospitals Programme-Southern Region, Khamis Mushayt, Saudi Arabia.
Almoisheer A; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.
Alkuraya FS; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia Department of Anatomy and Cell Biology, College of Medicine, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia.

J Med Genet ; 51(12): 814-6, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25320347

Asunto(s)

Centriolos/genética; Enanismo/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Sitios de Carácter Cuantitativo; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Enanismo/diagnóstico; Facies; Femenino; Orden Génico; Humanos; Lactante; Masculino; Microcefalia/diagnóstico; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

Centriole assembly; Seckel; autozygome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Centriolos / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Sitios de Carácter Cuantitativo / Enanismo / Microcefalia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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