Cerebellar ataxia and severe muscle CoQ10 deficiency in a patient with a novel mutation in ADCK3.

Barca, E; Musumeci, O; Montagnese, F; Marino, S; Granata, F; Nunnari, D; Peverelli, L; DiMauro, S; Quinzii, C M; Toscano, A

Barca, E; Musumeci, O; Montagnese, F; Marino, S; Granata, F; Nunnari, D; Peverelli, L; DiMauro, S; Quinzii, C M; Toscano, A.

Afiliación

Barca E; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.
Musumeci O; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.
Montagnese F; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.
Marino S; IRCCS Centro Neurolesi "Bonino Pulejo", Messina, Italy.
Granata F; Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy.
Nunnari D; IRCCS Centro Neurolesi "Bonino Pulejo", Messina, Italy.
Peverelli L; Department of Biomedical Sciences and Morphological and Functional Imaging, University of Messina, Messina, Italy.
DiMauro S; Department of Biomedical Sciences and Morphological and Functional Imaging, University of Messina, Messina, Italy.
Quinzii CM; IRCCS Centro Neurolesi "Bonino Pulejo", Messina, Italy.
Toscano A; Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, NY, USA.

Clin Genet ; 90(2): 156-60, 2016 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26818466

Asunto(s)

Ataxia/genética; Ataxia Cerebelosa/genética; Codón sin Sentido; Proteínas del Complejo de Cadena de Transporte de Electrón/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Proteínas Mitocondriales/genética; Debilidad Muscular/genética; Ubiquinona/análogos & derivados; Ubiquinona/deficiencia; Ataxia/complicaciones; Ataxia/diagnóstico; Ataxia/fisiopatología; Ataxia Cerebelosa/complicaciones; Ataxia Cerebelosa/diagnóstico; Ataxia Cerebelosa/fisiopatología; Diagnóstico Tardío; Proteínas del Complejo de Cadena de Transporte de Electrón/deficiencia; Fibroblastos/metabolismo; Expresión Génica; Homocigoto; Humanos; Ácido Láctico/sangre; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mitocondrias/metabolismo; Mitocondrias/patología; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Proteínas Mitocondriales/deficiencia; Debilidad Muscular/complicaciones; Debilidad Muscular/diagnóstico; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/fisiopatología; Piel/metabolismo; Ubiquinona/genética

Palabras clave

ADCK3; CoQ10; cerebellar ataxia; mitochondrial disorders; neurodegenerative diseases

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia / Ataxia Cerebelosa / Ubiquinona / Codón sin Sentido / Debilidad Muscular / Enfermedades Mitocondriales / Proteínas Mitocondriales / Proteínas del Complejo de Cadena de Transporte de Electrón Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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