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[Acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in adulthood: A retrospective multicentric study of 28 adult cases]. / Déficit en sphingomyélinase acide (maladie de Niemann-Pick B) : une étude rétrospective multicentrique de 28 patients adultes.
Lidove, O; Belmatoug, N; Froissart, R; Lavigne, C; Durieu, I; Mazodier, K; Serratrice, C; Douillard, C; Goizet, C; Cathebras, P; Besson, G; Amoura, Z; Tazi, A; Gatfossé, M; Rivière, S; Sené, T; Vanier, M T; Ziza, J-M.
Afiliación
  • Lidove O; Service de médecine interne-rhumatologie, groupe hospitalier Diaconesses-Croix-Saint-Simon, 125, rue d'Avron, 75020 Paris, France; Centre de référence des maladies lysosomales, site Avron, 75020 Paris, France; UMRS 974, équipe muscle inflammatoire/thérapies innovantes ciblées, Inserm, université Pie
  • Belmatoug N; Centre de référence des maladies lysosomales, site Avron, 75020 Paris, France; Service de médecine interne, hôpitaux universitaires Paris Nord-Val-de-Seine, Beaujon, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 100, boulevard du Général-Leclerc, 92110 Clichy, France.
  • Froissart R; Maladies héréditaires du métabolisme et dépistage néonatal, CHU de Lyon, 69000 Lyon, France.
  • Lavigne C; Médecine interne et maladies vasculaires, CHU d'Angers, 4, rue Larrey, 49933 Angers cedex, France.
  • Durieu I; Médecine interne, groupe hospitalier Sud, université de Lyon, hospices civils de Lyon, 69495 Pierre-Bénite, France.
  • Mazodier K; Médecine interne-immunologie clinique, centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHU Conception, AP-HM, 13000 Marseille, France.
  • Serratrice C; Département de médecine interne, hôpital Trois-Chêne, hôpitaux universitaires de Genève, 3, chemin de Pont-Bochet, 1226 Thonex, Genève, Suisse.
  • Douillard C; Endocrinologie et maladies héréditaires du métabolisme, hôpital Huriez, CHRU Lille, rue Polonovski, 59037 Lille, France.
  • Goizet C; Laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Bordeaux, 33000 Bordeaux, France.
  • Cathebras P; Médecine interne, hôpital Nord, CHU de Saint-Étienne, 42055 Saint-Étienne cedex 2, France.
  • Besson G; Service de neurologie, hôpital de la Tronche, 38000 Grenoble, France.
  • Amoura Z; Médecine 2, hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France.
  • Tazi A; Service de pneumologie, centre de référence de l'histiocytose langerhansienne, hôpital St-Louis, 75010 Paris, France.
  • Gatfossé M; Service de médecine interne, hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France.
  • Rivière S; Service de médecine interne, hôpital Saint-Antoine, 75012 Paris, France.
  • Sené T; Service de médecine interne-rhumatologie, groupe hospitalier Diaconesses-Croix-Saint-Simon, 125, rue d'Avron, 75020 Paris, France.
  • Vanier MT; Inserm U 820, faculté de médecine, RTH Laennec, 69000 Lyon, France.
  • Ziza JM; Service de médecine interne-rhumatologie, groupe hospitalier Diaconesses-Croix-Saint-Simon, 125, rue d'Avron, 75020 Paris, France.
Rev Med Interne ; 38(5): 291-299, 2017 May.
Article en Fr | MEDLINE | ID: mdl-27884455
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: Fr Revista: Rev Med Interne Año: 2017 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: Fr Revista: Rev Med Interne Año: 2017 Tipo del documento: Article