Splice site mutation in factor X gene manifesting as severe intracranial haemorrhage in neonatal period with a challenging treatment course.

Madhusoodhan, P P; Lu, B Y; Chen, J; Jones, C L; Meyer, J A; Roman, E A; Nardi, M; Carroll, W L; Bhatla, T

Madhusoodhan, P P; Lu, B Y; Chen, J; Jones, C L; Meyer, J A; Roman, E A; Nardi, M; Carroll, W L; Bhatla, T.

Afiliación

Madhusoodhan PP; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Lu BY; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Chen J; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Jones CL; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Meyer JA; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Roman EA; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Nardi M; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Carroll WL; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.
Bhatla T; New York University Langone Medical Center, New York, NY, USA.

Haemophilia ; 23(2): e138-e140, 2017 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27995737

Asunto(s)

Factor X/genética; Hemorragias Intracraneales/complicaciones; Hemorragias Intracraneales/terapia; Mutación; Sitios de Empalme de ARN/genética; Secuencia de Bases; Femenino; Humanos; Recién Nacido; Hemorragias Intracraneales/genética; Masculino; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor X / Hemorragias Intracraneales / Sitios de Empalme de ARN / Mutación Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Haemophilia Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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