Mutations in Î³-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa.

Ralser, Damian J; Basmanav, F Buket Ü; Tafazzoli, Aylar; Wititsuwannakul, Jade; Delker, Sarah; Danda, Sumita; Thiele, Holger; Wolf, Sabrina; Busch, Michélle; Pulimood, Susanne A; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Lacombe, Didier; Hillen, Uwe; Wenzel, Jörg; Frank, Jorge; Odermatt, Benjamin; Betz, Regina C

Ralser, Damian J; Basmanav, F Buket Ü; Tafazzoli, Aylar; Wititsuwannakul, Jade; Delker, Sarah; Danda, Sumita; Thiele, Holger; Wolf, Sabrina; Busch, Michélle; Pulimood, Susanne A; Altmüller, Janine; Nürnberg, Peter; Lacombe, Didier; Hillen, Uwe; Wenzel, Jörg; Frank, Jorge; Odermatt, Benjamin; Betz, Regina C.

J Clin Invest ; 127(4): 1485-1490, 2017 Apr 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28287404

Asunto(s)

Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide/genética; Hidradenitis Supurativa/genética; Hiperpigmentación/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Enfermedades Cutáneas Genéticas/genética; Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/genética; Animales; Codón sin Sentido; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Hidradenitis Supurativa/enzimología; Hiperpigmentación/enzimología; Masculino; Enfermedades Cutáneas Genéticas/enzimología; Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas/enzimología; Pez Cebra

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Enfermedades Cutáneas Papuloescamosas / Hiperpigmentación / Hidradenitis Supurativa / Secretasas de la Proteína Precursora del Amiloide / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2017 Tipo del documento: Article

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