A missense mutation in <i>Grm6</i> reduces but does not eliminate mGluR6 expression or rod depolarizing bipolar cell function.

Peachey, Neal S; Hasan, Nazarul; FitzMaurice, Bernard; Burrill, Samantha; Pangeni, Gobinda; Karst, Son Yong; Reinholdt, Laura; Berry, Melissa L; Strobel, Marge; Gregg, Ronald G; McCall, Maureen A; Chang, Bo

A missense mutation in Grm6 reduces but does not eliminate mGluR6 expression or rod depolarizing bipolar cell function.

Peachey, Neal S; Hasan, Nazarul; FitzMaurice, Bernard; Burrill, Samantha; Pangeni, Gobinda; Karst, Son Yong; Reinholdt, Laura; Berry, Melissa L; Strobel, Marge; Gregg, Ronald G; McCall, Maureen A; Chang, Bo.

Afiliación

Peachey NS; Cole Eye Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio.
Hasan N; Louis Stokes Cleveland Department of Veterans Affairs Medical Center, Cleveland, Ohio.
FitzMaurice B; Department of Ophthalmology, Cleveland Clinic College of Medicine of Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio.
Burrill S; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Louisville, Louisville, Kentucky.
Pangeni G; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
Karst SY; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
Reinholdt L; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Louisville, Louisville, Kentucky; and.
Berry ML; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
Strobel M; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
Gregg RG; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
McCall MA; The Jackson Laboratory, Bar Harbor, Maine.
Chang B; Department of Biochemistry and Molecular Genetics, University of Louisville, Louisville, Kentucky.

J Neurophysiol ; 118(2): 845-854, 2017 08 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28490646

Asunto(s)

Enfermedades Hereditarias del Ojo/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Mutación Missense; Miopía/metabolismo; Ceguera Nocturna/metabolismo; Receptores de Glutamato Metabotrópico/genética; Receptores de Glutamato Metabotrópico/metabolismo; Células Bipolares de la Retina/metabolismo; Visión Ocular/fisiología; Animales; Dendritas/metabolismo; Dendritas/patología; Dendritas/efectos de la radiación; Modelos Animales de Enfermedad; Electrorretinografía; Proteínas de Escherichia coli; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/patología; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Masculino; Ratones Endogámicos C57BL; Ratones Endogámicos CBA; Ratones Transgénicos; Miopía/genética; Miopía/patología; Ceguera Nocturna/genética; Ceguera Nocturna/patología; Células Bipolares de la Retina/patología; Factores de Transcripción

Palabras clave

bipolar cell; electroretinogram; ganglion cell; retina; retinal disease

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Visión Ocular / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Receptores de Glutamato Metabotrópico / Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Células Bipolares de la Retina / Miopía Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: J Neurophysiol Año: 2017 Tipo del documento: Article

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