Determination of disease phenotypes and pathogenic variants from exome sequence data in the CAGI 4 gene panel challenge.

Kundu, Kunal; Pal, Lipika R; Yin, Yizhou; Moult, John

Kundu, Kunal; Pal, Lipika R; Yin, Yizhou; Moult, John.

Afiliación

Kundu K; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.
Pal LR; Computational Biology, Bioinformatics and Genomics, Biological Sciences Graduate Program, University of Maryland, College Park, Maryland.
Yin Y; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.
Moult J; Institute for Bioscience and Biotechnology Research, University of Maryland, Rockville, Maryland.

Hum Mutat ; 38(9): 1201-1216, 2017 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28497567

Asunto(s)

Enfermedad/clasificación; Secuenciación del Exoma/métodos; Variación Genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Biología Computacional; Bases de Datos Genéticas; Enfermedad/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Fenotipo; Proteínas/química; Proteínas/genética

Palabras clave

CAGI; VarP analysis pipeline; gene panel sequencing; missense mutations; monogenic disease

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Enfermedad / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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