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A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Manes, Gaël; Joly, Willy; Guignard, Thomas; Smirnov, Vasily; Berthemy, Sylvie; Bocquet, Béatrice; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Sahel, José; Cazevieille, Chantal; Sénéchal, Audrey; Deleuze, Jean-François; Blanché-Koch, Hélène; Boland, Anne; Carroll, Patrick; Geneviève, David; Zanlonghi, Xavier; Arndt, Carl; Hamel, Christian P; Defoort-Dhellemmes, Sabine; Meunier, Isabelle.
Afiliación
  • Manes G; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Joly W; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Guignard T; Département de Génétique médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Smirnov V; Service d'Exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie, Hôpital Robert Salengro, CHU de Lille, France.
  • Berthemy S; Service d'Ophtalmologie, CHU de Grenoble, France.
  • Bocquet B; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Audo I; National Center for Rare Genetic Retinal Dystrophies, Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier, France.
  • Zeitz C; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC1423, 75012 Paris, France.
  • Sahel J; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC1423, 75012 Paris, France.
  • Cazevieille C; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, CHNO des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC1423, 75012 Paris, France.
  • Sénéchal A; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Deleuze JF; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Blanché-Koch H; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, Fondation Jean Dausset, Paris, France.
  • Boland A; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Direction de la Recherche Fondamentale, CEA, Institut de Biologie François Jacob, Evry, France.
  • Carroll P; Centre d'Etude du Polymorphisme Humain, Fondation Jean Dausset, Paris, France.
  • Geneviève D; Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Direction de la Recherche Fondamentale, CEA, Institut de Biologie François Jacob, Evry, France.
  • Zanlonghi X; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Arndt C; Département de Génétique médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Hamel CP; Eye Clinic Sourdille Jules Verne, Nantes, France.
  • Defoort-Dhellemmes S; Eye Clinic, Hôpital Robert Debré, CHRU de Reims, France.
  • Meunier I; Institute for Neurosciences of Montpellier INSERM U1051, University of Montpellier, Montpellier, France.
Hum Mol Genet ; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28973654
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Hereditarias de la Córnea / N-Metiltransferasa de Histona-Lisina / Ciclina C Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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