Transcobalamin receptor defect: Identification of two new cases through positive newborn screening for propionic/methylmalonic aciduria and long-term outcome.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1411-1415, 2018 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29663633
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Antígenos CD
/
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
/
Screening_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Canadá