Your browser doesn't support javascript.
loading
Isolated PREPL deficiency associated with congenital myasthenic syndrome-22.
Laugwitz, Lucia; Redler, Silke; Buchert, Rebecca; Sturm, Marc; Zeile, Irene; Schara, Ulrike; Wieczorek, Dagmar; Haack, Tobias; Distelmaier, Felix.
Afiliación
  • Laugwitz L; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Redler S; Heinrich Heine University, Institut für Humangenetik, Duesseldorf, Germany.
  • Buchert R; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Sturm M; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Zeile I; Department of General Pediatrics, Heinrich-Heine-University, Duesseldorf, Germany.
  • Schara U; Neuropediatrics, University Children's Hospital Essen, Essen, Germany.
  • Wieczorek D; Heinrich Heine University, Institut für Humangenetik, Duesseldorf, Germany.
  • Haack T; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
  • Distelmaier F; Department of General Pediatrics, Heinrich-Heine-University, Duesseldorf, Germany.
Klin Padiatr ; 230(5): 281-283, 2018 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29913539
Asunto(s)
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Mitocondriales / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Klin Padiatr Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Síndromes Miasténicos Congénitos / Proteínas Mitocondriales / Hipotonía Muscular Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Klin Padiatr Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania