Heterozygous WNT1 variant causing a variable bone phenotype.

Alhamdi, Shatha; Lee, Yi-Chien; Chowdhury, Shimul; Byers, Peter H; Gottschalk, Michael; Taft, Ryan J; Joeng, Kyu Sang; Lee, Brendan H; Bird, Lynne M

Alhamdi, Shatha; Lee, Yi-Chien; Chowdhury, Shimul; Byers, Peter H; Gottschalk, Michael; Taft, Ryan J; Joeng, Kyu Sang; Lee, Brendan H; Bird, Lynne M.

Afiliación

Alhamdi S; University of California, San Diego, La Jolla, California.
Lee YC; Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Chowdhury S; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, California.
Byers PH; University of Washington, Seattle, Washington.
Gottschalk M; University of California, San Diego, La Jolla, California.
Taft RJ; Divisions of Endocrinology, Rady Children's Hospital San Diego, San Diego, California.
Joeng KS; Illumina Clinical Services Laboratory, Illumina Inc., San Diego, California.
Lee BH; Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
Bird LM; Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 176(11): 2419-2424, 2018 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30246918

Asunto(s)

Huesos/patología; Variación Genética; Proteína Wnt1/genética; Adolescente; Anciano de 80 o más Años; Huesos/diagnóstico por imagen; Niño; Preescolar; Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Secuencia Conservada; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo

Palabras clave

WNT1 variant; osteogenesis imperfecta; osteoporosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Huesos / Proteína Wnt1 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Aged80 / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article

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