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Heterozygous LHX3 mutations may lead to a mild phenotype of combined pituitary hormone deficiency.
Jullien, Nicolas; Romanet, Pauline; Philippon, Mélanie; Quentien, Marie-Hélène; Beck-Peccoz, Paolo; Bergada, Ignacio; Odent, Sylvie; Reynaud, Rachel; Barlier, Anne; Saveanu, Alexandru; Brue, Thierry; Castinetti, Frederic.
Afiliación
  • Jullien N; Aix Marseille Univ, NICN UMR7259, Marseille, France.
  • Romanet P; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital de la Conception, Laboratory of Molecular Biology, Marseille, France.
  • Philippon M; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital de la Conception, Department of Endocrinology, Marseille, France.
  • Quentien MH; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, UMR1251 Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Beck-Peccoz P; Institute of Endocrine Sciences, Ospedale Maggiore IRCCS, University of Milan, Milan, Italy.
  • Bergada I; Centro de Investigaciones Endocrinologicas (CEDIE) « Dr. César Bergada ¼ Division de Endocrinologia, Hospital de Ninos Ricardo Guttierrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de référence "Maladies Rares" CLAD-Ouest, université de Rennes 1, CNRS UMR6290, Hôpital SUD, Rennes, France.
  • Reynaud R; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital la Timone Enfants, Department of Pediatrics, Marseille, France.
  • Barlier A; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital de la Conception, Laboratory of Molecular Biology, Marseille, France.
  • Saveanu A; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, UMR1251 Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Brue T; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital de la Conception, Department of Endocrinology, Marseille, France.
  • Castinetti F; Aix Marseille Univ, APHM, INSERM, MMG, Hôpital de la Conception, Department of Endocrinology, Marseille, France. Frederic.castinetti@ap-hm.fr.
Eur J Hum Genet ; 27(2): 216-225, 2019 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30262920
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Mutación Missense / Proteínas con Homeodominio LIM / Hipopituitarismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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