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Biallelic Loss-of-Function Variants in AIMP1 Cause a Rare Neurodegenerative Disease.
Accogli, Andrea; Guerrero, Kether; D'Agostino, Maria Daniela; Tran, Luan; Cieuta-Walti, Cécile; Thiffault, Isabelle; Chénier, Sébastien; Schwartzentruber, Jeremy; Majewski, Jacek; Bernard, Geneviève.
Afiliación
  • Accogli A; 1 Departments of Neurology and Neurosurgery, Pediatrics and Human Genetics, McGill University, Montreal, Canada.
  • Guerrero K; 2 UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • D'Agostino MD; 3 Università degli Studi di Genova, Genoa, Italy.
  • Tran L; 1 Departments of Neurology and Neurosurgery, Pediatrics and Human Genetics, McGill University, Montreal, Canada.
  • Cieuta-Walti C; 4 Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, McGill University Health Center, Montreal, Canada.
  • Thiffault I; 5 Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, Canada.
  • Chénier S; 4 Department of Internal Medicine, Division of Medical Genetics, McGill University Health Center, Montreal, Canada.
  • Schwartzentruber J; 6 Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Canada.
  • Majewski J; 1 Departments of Neurology and Neurosurgery, Pediatrics and Human Genetics, McGill University, Montreal, Canada.
  • Bernard G; 5 Child Health and Human Development Program, Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, Canada.
J Child Neurol ; 34(2): 74-80, 2019 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30486714
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encéfalo / Citocinas / Mutación del Sistema de Lectura / Enfermedades Desmielinizantes / Proteínas de Unión al ARN / Enfermedades Neurodegenerativas / Epilepsia / Microcefalia / Proteínas de Neoplasias Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá
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