A GNPTAB nonsense variant is associated with feline mucolipidosis II (I-cell disease).

Wang, Ping; Mazrier, Hamutal; Caverly Rae, Jessica; Raj, Karthik; Giger, Urs

Wang, Ping; Mazrier, Hamutal; Caverly Rae, Jessica; Raj, Karthik; Giger, Urs.

Afiliación

Wang P; Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA. giger@upenn.edu.
Mazrier H; Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Caverly Rae J; Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Raj K; Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Giger U; Section of Medical Genetics, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

BMC Vet Res ; 14(1): 416, 2018 Dec 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30591066

Asunto(s)

Enfermedades de los Gatos/enzimología; Enfermedades de los Gatos/genética; Variación Genética; Mucolipidosis/veterinaria; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/genética; Animales; Gatos; Codón de Terminación/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Mucolipidosis/genética; Mutación; Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos)/química

Palabras clave

Animal model; Cat; Lysosomal storage disease; Mutation; N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase; Neuropathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Enfermedades de los Gatos / Transferasas (Grupos de Otros Fosfatos Sustitutos) / Mucolipidosis Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: BMC Vet Res Asunto de la revista: MEDICINA VETERINARIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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