Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation.
J Med Genet
; 56(8): 499-511, 2019 08.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30910913
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Estrés Fisiológico
/
Variación Genética
/
Metaloendopeptidasas
/
Proteasas ATP-Dependientes
/
Haploinsuficiencia
/
Dominios Proteicos
/
ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia