A rare autism-associated MINT2/APBA2 mutation disrupts neurexin trafficking and synaptic function.

Lin, Amy Y; Henry, Shawna; Reissner, Carsten; Neupert, Christian; Kenny, Connor; Missler, Markus; Beffert, Uwe; Ho, Angela

Lin, Amy Y; Henry, Shawna; Reissner, Carsten; Neupert, Christian; Kenny, Connor; Missler, Markus; Beffert, Uwe; Ho, Angela.

Afiliación

Lin AY; Department of Biology, Boston University, 24 Cummington Mall, Boston, MA, 02215, USA.
Henry S; Department of Biology, Boston University, 24 Cummington Mall, Boston, MA, 02215, USA.
Reissner C; Institute of Anatomy and Molecular Neurobiology, Westfälische Wilhelms-University, 48149, Münster, Germany.
Neupert C; Institute of Anatomy and Molecular Neurobiology, Westfälische Wilhelms-University, 48149, Münster, Germany.
Kenny C; Department of Biology, Boston University, 24 Cummington Mall, Boston, MA, 02215, USA.
Missler M; Institute of Anatomy and Molecular Neurobiology, Westfälische Wilhelms-University, 48149, Münster, Germany.
Beffert U; Cluster of Excellence EXC 1003, Cells in Motion, 48149, Münster, Germany.
Ho A; Department of Biology, Boston University, 24 Cummington Mall, Boston, MA, 02215, USA.

Sci Rep ; 9(1): 6024, 2019 04 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30988517

Asunto(s)

Trastorno Autístico/genética; Cadherinas/genética; Proteínas de Unión al Calcio/metabolismo; Proteínas Portadoras/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa/metabolismo; Animales; Trastorno Autístico/metabolismo; Cadherinas/metabolismo; Proteínas Portadoras/metabolismo; Células Cultivadas; Femenino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Ratones Endogámicos C57BL; Simulación de Dinámica Molecular; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Neuronas/metabolismo; Mutación Puntual; Transporte de Proteínas; Transmisión Sináptica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Proteínas de Unión al Calcio / Proteínas Portadoras / Cadherinas / Moléculas de Adhesión de Célula Nerviosa / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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