Biochemical characterization of human D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase and two disease related variants reveals the molecular cause of D-2-hydroxyglutaric aciduria.

Toplak, Marina; Brunner, Julia; Schmidt, Julia; Macheroux, Peter

Toplak, Marina; Brunner, Julia; Schmidt, Julia; Macheroux, Peter.

Afiliación

Toplak M; Institute of Biochemistry, Graz University of Technology, Petersgasse 12/2, A-8010 Graz, Austria.
Brunner J; Institute of Biochemistry, Graz University of Technology, Petersgasse 12/2, A-8010 Graz, Austria.
Schmidt J; Institute of Biochemistry, Graz University of Technology, Petersgasse 12/2, A-8010 Graz, Austria.
Macheroux P; Institute of Biochemistry, Graz University of Technology, Petersgasse 12/2, A-8010 Graz, Austria. Electronic address: peter.macheroux@tugraz.at.

Biochim Biophys Acta Proteins Proteom ; 1867(11): 140255, 2019 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31349060

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/química; Encefalopatías Metabólicas Innatas/enzimología; Mutación Missense; Oxidorreductasas de Alcohol/genética; Oxidorreductasas de Alcohol/metabolismo; Sustitución de Aminoácidos; Encefalopatías Metabólicas Innatas/genética; Catálisis; Flavoproteínas Transportadoras de Electrones/química; Flavoproteínas Transportadoras de Electrones/metabolismo; Glutaratos/química; Glutaratos/metabolismo; Humanos; Ácidos Cetoglutáricos/química; Ácidos Cetoglutáricos/metabolismo; Ácido Láctico/química; Ácido Láctico/metabolismo

Palabras clave

D-2-hydroxyglutarate; D-2-hydroxyglutaric aciduria; D-lactate; Electron transferring flavoprotein

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Encefalopatías Metabólicas Innatas / Oxidorreductasas de Alcohol Límite: Humans Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Proteins Proteom Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Austria

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