The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype.

Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Majore, Silvia; Grammatico, Paola

Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Majore, Silvia; Grammatico, Paola.

Afiliación

Pascolini G; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Agolini E; Laboratory of Medical Genetics, Department of Laboratories, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Department of Laboratories, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Majore S; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Grammatico P; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.

Clin Genet ; 97(4): 672-674, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31994175

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Actinas/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Anomalías Múltiples/patología; Niño; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Masculino; Micrognatismo/patología; Trastornos del Neurodesarrollo/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas Cromosómicas no Histona / Actinas / Proteínas de Unión al ADN / Trastornos del Neurodesarrollo Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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