Genotype-Phenotype Correlation: A Triple DNA Mutational Event in a Boy Entering Sport Conveys an Additional Pathogenicity Risk.

Limongelli, Giuseppe; Nunziato, Marcella; Mazzaccara, Cristina; Intrieri, Mariano; DArgenio, Valeria; Esposito, Maria Valeria; Monda, Emanuele; Maggio, Federica Di; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco

Limongelli, Giuseppe; Nunziato, Marcella; Mazzaccara, Cristina; Intrieri, Mariano; DArgenio, Valeria; Esposito, Maria Valeria; Monda, Emanuele; Maggio, Federica Di; Frisso, Giulia; Salvatore, Francesco.

Afiliación

Limongelli G; Department of Translational Medical Sciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", AO Colli-Monaldi Hospital, Via Leonardo Bianchi, 80131 Naples, Italy.
Nunziato M; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Via Sergio Pansini, 5, 80131 Naples, Italy.
Mazzaccara C; CEINGE-Advanced Biotechnologies, Via G. Salvatore 486, 80145 Naples, Italy.
Intrieri M; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Via Sergio Pansini, 5, 80131 Naples, Italy.
DArgenio V; CEINGE-Advanced Biotechnologies, Via G. Salvatore 486, 80145 Naples, Italy.
Esposito MV; Department of Medicine and Health Sciences "Vincenzo Tiberio" and University of Molise, Campobasso, Via de Sanctis, 86100 Campobasso, Italy.
Monda E; CEINGE-Advanced Biotechnologies, Via G. Salvatore 486, 80145 Naples, Italy.
Maggio FD; San Raffaele Open University, Via di Val Cannuta, 247; 00166 Rome, Italy.
Frisso G; Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnologies, University of Naples Federico II, Via Sergio Pansini, 5, 80131 Naples, Italy.
Salvatore F; CEINGE-Advanced Biotechnologies, Via G. Salvatore 486, 80145 Naples, Italy.

Genes (Basel) ; 11(5)2020 05 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32397162

Asunto(s)

Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/genética; Desmina/genética; Estudios de Asociación Genética; Mutación; Placofilinas/genética; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/diagnóstico; Niño; Muerte Súbita Cardíaca/prevención & control; Programas de Detección Diagnóstica; Electrocardiografía; Salud de la Familia; Asesoramiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas de Función Cardíaca; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Examen Físico; Pronóstico; Riesgo; Deportes Juveniles

Palabras clave

gene mutations in athletes; genotype-phenotype correlation; next-generation sequencing; sports activities; sudden cardiac death

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Desmina / Placofilinas / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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