Missense NR2F1 variant in monozygotic twins affected with the Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.

Mio, Catia; Fogolari, Federico; Pezzoli, Laura; D'Elia, Angela V; Iascone, Maria; Damante, Giuseppe

Mio, Catia; Fogolari, Federico; Pezzoli, Laura; D'Elia, Angela V; Iascone, Maria; Damante, Giuseppe.

Afiliación

Mio C; Department of Medicine (DAME), University of Udine, Udine, Italy.
Fogolari F; Department of Mathematics, Computer Sciences and Physics (DMIF), University of Udine, Udine, Italy.
Pezzoli L; Medical Genetics Laboratory, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
D'Elia AV; Institute of Medical Genetics, ASUIUD University Hospital of Udine, Udine, Italy.
Iascone M; Medical Genetics Laboratory, Hospital Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Damante G; Department of Medicine (DAME), University of Udine, Udine, Italy.

Mol Genet Genomic Med ; 8(7): e1278, 2020 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32412696

Asunto(s)

Factor de Transcripción COUP I/genética; Mutación Missense; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Adolescente; Sitios de Unión; Factor de Transcripción COUP I/química; Factor de Transcripción COUP I/metabolismo; ADN/metabolismo; Humanos; Masculino; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/patología; Unión Proteica; Gemelos Monocigóticos

Palabras clave

BBSOAS; NR2F1; monozygotic twins; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / Factor de Transcripción COUP I Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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