Clinical performance of non-invasive prenatal served as a first-tier screening test for trisomy 21, 18, 13 and sex chromosome aneuploidy in a pilot city in China.

Liu, Yanhui; Liu, Hailiang; He, Yi; Xu, Wanfang; Ma, Qiulin; He, Yuzhen; Lei, Wei; Chen, Guoquan; He, Zheng; Huang, Jiayi; Liu, Jianan; Liu, Yuanru; Huang, Quanfei; Yu, Fubing

Liu, Yanhui; Liu, Hailiang; He, Yi; Xu, Wanfang; Ma, Qiulin; He, Yuzhen; Lei, Wei; Chen, Guoquan; He, Zheng; Huang, Jiayi; Liu, Jianan; Liu, Yuanru; Huang, Quanfei; Yu, Fubing.

Afiliación

Liu Y; Department of Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Hospital, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
Liu H; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China.
He Y; Department of Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Hospital, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
Xu W; Department of Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Hospital, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
Ma Q; Department of Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Hospital, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
He Y; Dongguan Municipal Bureau of Health and Family Planning, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
Lei W; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China.
Chen G; Dongguan Municipal Bureau of Health and Family Planning, Dongguan, 523112, Guangdong, China.
He Z; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China.
Huang J; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China.
Liu J; Medical Department, Zunyi Medical College, Zunyi, China.
Liu Y; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China.
Huang Q; CapitalBio Genomics Co., Ltd., Dongguan, 523808, China. qfhuang@capitalbiotech.com.
Yu F; Department of Prenatal Diagnosis Center, Dongguan Maternal and Child Health Hospital, Dongguan, 523112, Guangdong, China. fubingyu0769@126.com.

Hum Genomics ; 14(1): 21, 2020 06 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32503639

Asunto(s)

Aneuploidia; Ácidos Nucleicos Libres de Células/genética; Síndrome de Down/diagnóstico; Diagnóstico Prenatal/métodos; Cromosomas Sexuales/genética; Síndrome de la Trisomía 13/diagnóstico; Síndrome de la Trisomía 18/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Ácidos Nucleicos Libres de Células/análisis; China/epidemiología; Síndrome de Down/epidemiología; Síndrome de Down/genética; Femenino; Feto/metabolismo; Feto/patología; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Persona de Mediana Edad; Embarazo; Estudios Retrospectivos; Síndrome de la Trisomía 13/epidemiología; Síndrome de la Trisomía 13/genética; Síndrome de la Trisomía 18/epidemiología; Síndrome de la Trisomía 18/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Advanced maternal age (AMA); First-tier screening test; Non-invasive prenatal testing (NIPT); Positive predictive value (PPV); Sex chromosome aneuploidy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Cromosomas Sexuales / Síndrome de Down / Síndrome de la Trisomía 13 / Síndrome de la Trisomía 18 / Ácidos Nucleicos Libres de Células / Aneuploidia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Middle aged / Pregnancy País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Genomics Asunto de la revista: GENETICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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