A family history of SCID and unrevealing WES: An approach to management and guidance of patients.

Mehawej, Cybel; Khayat, Claudia Djambas; Hamdan, Nadine; Chouery, Eliane; Platt, Craig D

Mehawej, Cybel; Khayat, Claudia Djambas; Hamdan, Nadine; Chouery, Eliane; Platt, Craig D.

Afiliación

Mehawej C; Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon. Electronic address: cybel.mehawej@usj.edu.lb.
Khayat CD; Pediatric Department, Hôtel-Dieu de France Hospital, Beirut, Lebanon.
Hamdan N; Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon.
Chouery E; Medical Genetics Unit, Faculty of Medicine, Saint Joseph University, Beirut, Lebanon.
Platt CD; Division of Immunology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Clin Immunol ; 218: 108520, 2020 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32629161

Asunto(s)

Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Infecciones por Citomegalovirus/etiología; Infecciones por Citomegalovirus/genética; Infecciones por Citomegalovirus/inmunología; Resultado Fatal; Femenino; Humanos; Inmunofenotipificación; Lactante; Recuento de Leucocitos; Neumonía Viral/etiología; Neumonía Viral/genética; Neumonía Viral/inmunología; Inmunodeficiencia Combinada Grave/complicaciones; Inmunodeficiencia Combinada Grave/inmunología; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Genetic counseling; Severe combined immunodeficiency; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Combinada Grave Tipo de estudio: Etiology_studies / Guideline Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Immunol Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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