A novel HIST1HE pathogenic variant in a girl with macrocephaly and intellectual disability: a new case and review of literature.

Pelle, Alessandra; Pezzoli, Laura; Apuril, Erika; Iascone, Maria; Selicorni, Angelo

Pelle, Alessandra; Pezzoli, Laura; Apuril, Erika; Iascone, Maria; Selicorni, Angelo.

Afiliación

Pelle A; Department of clinical and biological sciences, University of Torino, AOU San Luigi Gonzaga, Orbassano, Torino.
Pezzoli L; Pediatric Unit, A.S.S.T. Lariana Sant'Anna Hospital, San Fermo della Battaglia, Como.
Apuril E; Laboratorio di genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.
Iascone M; Pediatric Unit, A.S.S.T. Lariana Sant'Anna Hospital, San Fermo della Battaglia, Como.
Selicorni A; Laboratorio di genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.

Clin Dysmorphol ; 30(1): 39-43, 2021 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33086257

Asunto(s)

Alelos; Histonas/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Megalencefalia/diagnóstico; Megalencefalia/genética; Mutación; Fenotipo; Niño; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Heterocigoto; Histonas/química; Humanos; Dominios Proteicos/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Histonas / Alelos / Megalencefalia / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google