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Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features.
Kumps, Candy; D'haenens, Erika; Vergult, Sarah; Leus, Jasmine; van Coster, Rudy; Jansen, Anna; Devriendt, Koen; Oostra, Anna; Vanakker, Olivier M.
Afiliación
  • Kumps C; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • D'haenens E; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Vergult S; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Leus J; Department of Pediatrics, AZ Maria Middelares Ghent, Ghent, Belgium.
  • van Coster R; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology and Metabolism, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Jansen A; Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, UZ Brussel, Jette, Belgium.
  • Devriendt K; Center for Human Genetics, Katholieke Universiteit Leuven, Leuven, Belgium.
  • Oostra A; Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology and Metabolism, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Vanakker OM; Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Clin Genet ; 99(3): 449-456, 2021 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33340101
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Síndrome de Pierre Robin / Variación Genética / Pie Equinovaro / Proteínas de Unión al ARN / Estudios de Asociación Genética / Cardiopatías Congénitas / Discapacidad Intelectual / Malformaciones del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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