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Selective loss of a LAP1 isoform causes a muscle-specific nuclear envelopathy.
Lornage, Xavière; Mallaret, Martial; Silva-Rojas, Roberto; Biancalana, Valérie; Giovannini, Diane; Dieterich, Klaus; Saker, Safaa; Deleuze, Jean-François; Wuyam, Bernard; Laporte, Jocelyn; Böhm, Johann.
Afiliación
  • Lornage X; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Strasbourg University, Illkirch, France.
  • Mallaret M; Centre de Compétences des Maladies neuro-musculaires, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Silva-Rojas R; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Strasbourg University, Illkirch, France.
  • Biancalana V; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Strasbourg University, Illkirch, France.
  • Giovannini D; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Strasbourg, France.
  • Dieterich K; Département d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Saker S; Institute for Advanced Biosciences (IAB), Inserm U1209, CHU Grenoble Alpes, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Deleuze JF; Banque d'ADN et de cellules du Généthon, Evry, France.
  • Wuyam B; National Genotyping Center, Genomics Institute, Office of Atomic Energy and Alternative Energies, Evry, France.
  • Laporte J; Pôle Thorax et Vaisseaux, Clinique Physiologie, Sommeil et Exercice, Grenoble Alpes University Hospital, Grenoble, France.
  • Böhm J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Inserm U1258, CNRS UMR7104, Strasbourg University, Illkirch, France. jocelyn@igbmc.fr.
Neurogenetics ; 22(1): 33-41, 2021 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33405017
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Isoformas de Proteínas / Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase I / Mutación / Membrana Nuclear Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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